AKTUALITY

Najít výraz

Články a odborná literatura

Jsme garanty pro onemcnění ADTKD-UMOD; ADTKD-REN; ADTKD-MUC1. Souhrnné informace o daných onemocněních z hlediska genetického defektu, klinických a biochemických parametrů a léčebného protokolu (existuje-li) najdete v odkazech níže - Gene Reviews:

Další publikace:

Diagnoza ADTKD (dříve FJHN)

Článek popisuje diagnostiku familiární juvenilní hyperurikemické nefropatie, publikace v českém jazyce.

Zdroj: 2005_Časopis Lékařů Českých

ADTKD_Souhrnný článek

Souhrnný článek o ADTKD, publikace je v anglickém jazyce

Zdroj: Advanced in Chronic Kidney Disease_2017

ADTKD_nomenklatura

Článek je souhrnem nomenklatury a diagnostiky autosomálně dominantních tubulointersticiálních nefropatií podle komise KDIGO (Kidney Disease: Improving Global Outcomes), publikace je v anglickém jazyce

Zdroj: Kidney International_2015

ADTKD-UMOD

Článek popisuje klinické  a biochemické parametry rodin s kauzálními mutacemi v UMOD a biologický mechanismus mutací v uromodulinu vedoucí k ADTKD, publikace je v anglickém jazyce

Zdroj: Kidney International_2006

ADTKD-REN

Článek popisuje klinické  a biochemické parametry rodin s kauzálními mutacemi v REN a biologický mechanismus mutací v reninu vedoucí k ADTKD, publikace je v anglickém jazyce

Zdroj: American Journal of Human Genetics_2009

ADTKD-REN_Léčba

Článek popisuje klinické a biochemické parametry rodiny s novou mutací v REN a podrobný protokol pro podávání terapeutika (Fludrocortison) pacientům, u nichž je ADTKD způsobené mutací v REN, publikace je v anglickém jazyce

Zdroj: Clinical Nephrology_2010

ADTKD-MUC1_Clinical Presentation

Článek popisuje klinické a biochemické parametry pacientů s ADTKD a mutací v MUC1, publikace je v anglickém jazyce

Zdroj: Clinical Journal of American Society of Nephrology_2014

ADTKD-SEC61A1

Článek popisuje klinické a biochemické parametry rodin s kauzálními mutacemi v SEC61A1 vedoucí k rozvoji ADTKD, publikace je v anglickém jazyce

Zdroj: American Journal of Human Genetics_2016

ADTKD - nadějná léčba

Tato publikace je velkou nadějí pro řadu pacientů s diagnózou ADTKD způsobenou mutacemi buď v MUC1, UMOD nebo některé REN.

ADTKD_MUC1 - diagnostika

Článek popisuje námi vyvinutou diagnostickou metodu z moče pro ADTKD-MUC1. Díky kombinaci této diagnostické metody a sekvenování MUC1 genu jsme zároveň identifikovali 5 nových kauzálních mutací  ve jmenovaném genu vedoudoucích k chronickému selhání ledvin.

Zdroj: Journal of American Society of Nephrology_2018

Nejen UMOD, MUC1 a REN aneb ADTKD-nové genetické diagnózy

V letech 2022 - 2024 jsme identifikovali nové geny a jejich varianty podmiňující ADTKD.

Jedná se o varianty v genech: APOA4, ALG5 a SAA1. 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38096951/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39081747/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34560138/