Články a odborná literatura
Jsme garanty pro onemcnění ADTKD-UMOD; ADTKD-REN; ADTKD-MUC1. Souhrnné informace o daných onemocněních z hlediska genetického defektu, klinických a biochemických parametrů a léčebného protokolu (existuje-li) najdete v odkazech níže - Gene Reviews:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1356/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK53700/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153723/
Další publikace:
Diagnoza ADTKD (dříve FJHN)
Článek popisuje diagnostiku familiární juvenilní hyperurikemické nefropatie, publikace v českém jazyce.
Zdroj: 2005_Časopis Lékařů Českých
ADTKD_Souhrnný článek
Souhrnný článek o ADTKD, publikace je v anglickém jazyce
Zdroj: Advanced in Chronic Kidney Disease_2017
ADTKD_nomenklatura
Článek je souhrnem nomenklatury a diagnostiky autosomálně dominantních tubulointersticiálních nefropatií podle komise KDIGO (Kidney Disease: Improving Global Outcomes), publikace je v anglickém jazyce
Zdroj: Kidney International_2015
ADTKD-UMOD
Článek popisuje klinické a biochemické parametry rodin s kauzálními mutacemi v UMOD a biologický mechanismus mutací v uromodulinu vedoucí k ADTKD, publikace je v anglickém jazyce
Zdroj: Kidney International_2006
ADTKD-REN
Článek popisuje klinické a biochemické parametry rodin s kauzálními mutacemi v REN a biologický mechanismus mutací v reninu vedoucí k ADTKD, publikace je v anglickém jazyce
Zdroj: American Journal of Human Genetics_2009
ADTKD-REN_Léčba
Článek popisuje klinické a biochemické parametry rodiny s novou mutací v REN a podrobný protokol pro podávání terapeutika (Fludrocortison) pacientům, u nichž je ADTKD způsobené mutací v REN, publikace je v anglickém jazyce
Zdroj: Clinical Nephrology_2010
ADTKD-MUC1_Clinical Presentation
Článek popisuje klinické a biochemické parametry pacientů s ADTKD a mutací v MUC1, publikace je v anglickém jazyce
Zdroj: Clinical Journal of American Society of Nephrology_2014
ADTKD-SEC61A1
Článek popisuje klinické a biochemické parametry rodin s kauzálními mutacemi v SEC61A1 vedoucí k rozvoji ADTKD, publikace je v anglickém jazyce
Zdroj: American Journal of Human Genetics_2016
ADTKD_MUC1_2018
Článek popisuje námi vyvinutou diagnostickou metodu z moče pro ADTKD-MUC1. Díky kombinaci této diagnostické metody a sekvenování MUC1 genu jsme zároveň identifikovali 5 nových kauzálních mutací ve jmenovaném genu vedoudoucích k chronickému selhání ledvin.
Zdroj: Journal of American Society of Nephrology_2018