Co je to dědičné chronické onemocnění ledvin (ADTKD)?

Dědičné chronické onemocnění ledvin je vrozené onemocnění, při kterém dochází k postupné ztrátě jejich funkce. Snížení, až ztráta funkce ledvin při tomto typu onemocnění neovlivňuje množství vyloučené moče, ale snižuje schopnost ledvin filtrovat moč a tím zbavit tělo odpadních látek metabolizmu.

ADTKD je zkratka vycházející z anglického názvu onemocnění "Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease", česky autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin nebo-li dědičné chronické onemocnění ledvin.

Dědičně podmíněné chronické onemocnění ledvin je skupina ledvinných onemocnění, které vedou ve věku 30 - 50 let k tak závažné nefunkčnosti ledvin, že je nutná transplantace ledviny.

V současné době je známo několik genů, jejichž změna (mutace) vede k rozvoji tohoto onemocnění. Jedná se o geny kodující buď uromodulin (UMOD), renin (REN), mucin 1 (MUC1) nebo translokon (SEC61A1). Každý ze jmenovaných genů je příčinou chronického onemocnění ledvin, s mírně se lišícími příznaky, avšak stejným důsledkem - selhání ledvin s nutností transplantace. Onemocnění se během života objeví u každého, kdo nese změnu v jednom ze jmenovaných genů. Vzhledem k tomu, že se jedná o onemocnění dědičné, je zde 50% pravděpodobnost, že potomek pacienta s chronickým onemocněním ledvin bude mít toto onemocnění také.