Что это хроническое наследственное заболевание почек (ADTKD)?

Хроническое наследственное заболевание почек, это врожденное заболевание, при котором постепенно возникает почечная недостаточность. Снижение и потеря функции почек при данном типе заболевания не оказывает влияния на количество выделяемой мочи, но снижает способность почек фильтровать мочу, и тем самым, устранять метаболические отходы из организма.

ADTKD это сокращение английского названия заболевания "Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease", по-русски аутосомно-­доминантное интерстициальное заболевание почек или же медуллярная кистозная болезнь почек.

Наследственное хроническое заболевание почек, это группа заболеваний почек, которая в возрасте с 30 до 50 лет приводит к настолько серьёзной почечной недостаточности, что необходима трансплантация почки.

В настоящее время известно несколько генов, изменение (мутация) которых, приводит к развитию данного заболевания. Речь идёт о генах, кодирующих уромодулин (UMOD), ренин (REN), муцин 1 (MUC1) или транслокон (SEC61A1). Каждый из указанных генов является причиной хронического заболевания почек с несколько разными симптомами, однако с одинаковым результатом – почечная недостаточность, требующая трансплантации. В течение жизни заболевание проявится у каждого, кто имеет дефект в одном из указанных генов. Так-как это наследственное заболевание, существует 50% вероятность, что потомок пациента с хроническим заболеванием почек также будет иметь это заболевание.