Статьи и профессиональная литература
Мы являемся гарантами заболеваний ADTKD-UMOD; ADTKD-REN; ADTKD-MUC1. Сводная информация о данных заболеваниях с точки зрения генетического дефекта, клинических и биохимических параметров, и лечебного протокола (если он существует) находится в нижеуказанных ссылках - Gene Reviews:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1356/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK53700/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153723/
Следующая литература:
Диагноз ADTKD (ранее FJHN)
В статье на чешском языке описана диагностика семейной ювенильной гиперурикемической нефропатии.
Источник: 2005_Časopis Lékařů Českých
ADTKD_Сводная статья
Сводная статья о ADTKD на английском языке.
Источник: Advanced in Chronic Kidney Disease_2017
ADTKD_номенклатура
Статья является обобщением номенклатуры и диагностики аутосомно-доминантных тубулоинтерстициальных нефропатий согласно комиссии KDIGO (Kidney Disease: Improving Global Outcomes). Статья на английском языке.
Источник: Kidney International_2015
ADTKD-UMOD
Článek popisuje klinické a biochemické parametry rodin s kauzálními mutacemi v UMOD a biologický mechanismus mutací v uromodulinu vedoucí k ADTKD, publikace je v anglickém jazyce
Источник: Kidney International_2006
ADTKD-REN
В статье описываются клинические и биохимические параметры семей с каузальными мутациями в гене REN и биологический механизм мутаций в ренине, вызывающий ADTKD. Статья на английском языке.
Источник: American Journal of Human Genetics_2009
ADTKD-REN_Лечение
В статье описаны клинические и биохимические параметры семьи с новой мутацией в гене REN и подробный протокол для назначения терапевтического препарата (Флудрокортизон) пациентам, у которых ADTKD вызвано мутацией в гене REN. Статья на английском языке.
Источник: Clinical Nephrology_2010
ADTKD-MUC1_Clinical Presentation
В статье описаны клинические и биохимические параметры пациентов с ADTKD и мутацией в гене MUC1. Статья на английском языке.
Источник: Clinical Journal of American Society of Nephrology_2014
ADTKD-SEC61A1
В статье описаны клинические и биохимические параметры семей с каузальными мутациями в гене SEC61A1, способствующие развитию ADTKD. Статья на английском языке.
Источник: American Journal of Human Genetics_2016
ADTKD_MUC1_2018
Článek popisuje námi vyvinutou diagnostickou metodu z moče pro ADTKD-MUC1. Díky kombinaci této diagnostické metody a sekvenování MUC1 genu jsme zároveň identifikovali 5 nových kauzálních mutací ve jmenovaném genu vedoudoucích k chronickému selhání ledvin.
Источник: Journal of American Society of Nephrology_2018