О заболевании
Наследственное хроническое заболевание почек (ADTKD), это постепенная потеря их функции, которая развивается в течение жизни. Возникшая таким образом почечная недостаточность не оказывает влияние на количество выработанной мочи, она нарушает способность почек фильтровать мочу. Почки, это парный орган, который поддерживает гомеостаз организма и выводит конечные продукты обмена с мочой. Поскольку полностью функционирующие почки способны фильтровать во много раз больше мочи, чем необходимо каждый день, постепенное снижение функции почек никак не проявляется в течение ряда лет. Пациенты с данным заболеванием часто нуждаются в диализе или трансплантации в возрасте с 30 до 60 лет.
Первые симптомы ADTKD
Первым признаком (симптомом) хронического наследственного заболевания почек является повышающийся креатинин. Креатинин, это стандартно измеряемое вещество в крови каждого человека. В некоторых случаях заболевания почек, незначительное повышение креатинина может проявиться уже в детстве. Уровень креатинина в крови пациентов с возрастом повышается. Скорость повышения креатинина может у каждого пациента отличаться.
У большинства типов данного заболевания почки не отфильтровывают достаточное количество мочевой кислоты и её уровень в крови повышается. Из-за повышающегося количества мочевой кислоты в крови (урикемия), мочевая кислота может начать откладываться в суставах и способствовать развитию подагры. Для подагры является типичным воспаление суставов, прежде всего больших пальцев на ногах, щиколоток, колен и локтей. Приступ подагры очень болезненный и пораженные суставы горячие (воспаленные). Не каждый пациент с хроническим наследственным заболеванием почек имеет подагру (гиперурикемию), но это один из очень частых симптомов. Подагра обычно начинается в раннем возрасте (подростковом). Несмотря на то, что подагра, это весьма частое заболевание, ранний возраст появления заболевания необычный и заслуживает внимания, так-как подагра, как правило, появляется в среднем или более зрелом возрасте (около 40 лет).
Что является причиной хронического наследственного заболевания почек?
Хроническое наследственное заболевание почек вызывает мутация (изменение) в одном из генов, которые относятся к правильной работе почек. Речь идёт о гене UMOD, REN, MUC1 или SEC61A1. Каждый из этих генов является образцом для образования правильного протеина, функция которого оказывает влияние на правильную функцию почек. В большинстве случаев заболевание обусловлено изменением (мутацией) в гене MUC1 или UMOD, менее часто в ренине (REN) или SEC61A.
Хотя функции пораженных протеинов разные, все они приводят к постепенному развитию заболевания в результате почечной недостаточности.
Под какими названиями известно хроническое наследственное заболевание почек
Заболевание было впервые описано в 1952 году, то есть на много лет раньше, чем появилась возможность читать (секвенировать) структуру ДНК. Поэтому на протяжении долгих лет эта группа заболеваний классифицировалась на основе клинических признаков и симптомов пациентов. Только в последние годы окончательно закрепилось название заболевания на основании генетической причины.
Нынешние названия заболевания
- Болезнь почек, вызванная мутацией в гене MUC1 (ADTKD-MUC1)
- Болезнь почек, вызванная мутацией в гене UMOD (ADTKD-UMOD)
- Болезнь почек, вызванная мутацией в гене REN (ADTKD-REN)
- Болезнь почек, вызванная мутацией в гене SEC61A (ADTKD-SEC61A1)
Устаревшие названия заболевания
- Аутосомно-доминантная медуллярная кистозная болезнь почек (ADMCKD)
- Семейное подагрическое заболевание почек
- Семейная подагрическая нефропатия
- Семейная гиперурикемическая нефропатия
- Семейная интерстициальная нефропатия
- Семейная ювенильная гиперурикемическая нефропатия типа 1 и типа 2 (FJHN1 a FJHN2)
- Семейная уратовая нефропатия
- Семейное заболевание почек, связанное с уромодулином (FUAN)
- Гиперурикемическая нефропатия
- Медуллярная кистозная болезнь почек типа 2 (MCKD2 & MCKD)
- UMOD сопутствующее почечное заболевание (UAKD & UMAK)